Prijs voor onderzoek zeldzame huidaandoeningen

Het Spoorwegmuseum in Utrecht was op 2 maart het decor voor de zesde Zeldzame Ziektendag. Zeldzame ziekten verdienen meer aandacht en meer wetenschappelijk onderzoek maar trekken – niet zelden – te weinig belangstelling. Het thema van de dag luidde ‘Zeldzaam over de grenzen’ (‘Rare disorders without borders’) hetgeen het belang onderstreepte van internationale samenwerking.  Om publiek en wetenschapper aan te zetten tot meer inspanningen voor zeldzame ziekten, ontvingen twee mensen de zogenaamde Engel Award. Deze onderscheiding wordt toegekend aan een onderzoeker én aan een ouder of patiënt voor hun bijzondere inzat rond een bepaalde zeldzame ziekte. Uit  zestien aanmeldingen, kwamen vier genomineerden naar voren, waarna de jury de twee winnaars koos. Tot de winnaars behoorde hoogleraar dermatologie Maurice van Steensel van het  Universitair Medisch Centrum Maastricht voor zijn onderzoek naar zeldzame huidaandoeningen. Van Steensel onderzoekt onder meer de aandoening CMTC, een aangeboren huidaandoening waarbij de verwijde bloedvaatjes door de huid schemeren. Van Steensels nu gelauwerde onderzoek moet helpen om de diagnose van CMTC sneller te stellen en ouders en kind zo snel mogelijk te informeren.

Persoon

Prof. dr. Maurice van Steensel is verbonden aan de afdeling Dermatologie van het UMC Maastricht, met als subspecialisme genodermatologie, lasertherapie, oncologie, proctologie, venereologie en onderwijs. In 2006 ontving hij in Berlijn al de tweejaarlijkse prijs van de Stiftung Dermatologie voor jonge onderzoekers die zich op grond van hun persoonlijke en wetenschappelijke prestaties hebben onderscheiden op het terrein van de dermatologie.

Achtergronden

Zo’n één miljoen Nederlanders heeft te maken met één van de ongeveer 7.000 zeldzame aandoeningen. De NVDV en het Huidfonds ontwikkelen momenteel gezamenlijk foldermateriaal voor weinig voorkomende huidaandoeningen. Er zijn al verschillende basisteksten geschreven, maar die moeten nog een traject afleggen: langs de commissie Patiëntenvoorlichting van de NVDV, langs aanpalende wetenschappelijke verenigingen (zoals kinderartsen en klinische genetici) en langs patiëntenverenigingen. Ten slotte moeten die teksten ook nog zo leesbaar worden dat ze voor een breed publiek geschikt zijn. Al met al gaat het nog wel even duren voordat die teksten op de site staan.

Het magazine HUID&haar besteedt vanaf deze jaargang regelmatig aandacht aan een zeldzame huidaandoening. In het recent verschenen eerste nummer staat een uitgebreid interview met twee patiënten met de zeldzame huidaandoening pachyonychia congenita. Klik hier om het interview te lezen....